廈門網(wǎng)訊（文/廈門晚報記者 匡惟 通訊員 石青青 陳鋒 漫畫/小牛）剛出生時不愛吃東西，體型瘦小，兩三歲后食量大增，變得白白胖胖的，但手小腳也小，而且，此時的他(或她)一見到食物便無法控制自己，有時還會大發(fā)脾氣。你我的身邊可能就有這樣的孩子，他們是怎么啦？僅僅是貪吃嗎？

醫(yī)生提醒，如果孩子有這樣的變化，就要警惕了，很可能這孩子患上了小胖威利綜合征。早期診斷并接受長期綜合治療，對得這種病的孩子來說非常重要。

【病例】

剛出生時食量小 長大些卻吃得很多

小囡(化名)幾個月大時，身型比同齡孩子要小很多，不僅個子小，食量也很小，媽媽想多喂幾口奶，小囡就會不停哭鬧。家長還以為孩子的瘦小是食量小造成的，于是抱著孩子到廈門大學附屬中山醫(yī)院兒科就診。兒科主任陳凌了解癥狀后對小囡進行了仔細檢查，“這不是小胖威利綜合征嬰兒時期的癥狀嗎？”經(jīng)過基因檢測，陳凌的猜測得到證實。

音音(化名)4歲多了。剛出生時，音音就因為松軟、進食不佳而住院了十多天，但當?shù)蒯t(yī)院未能及時查出問題。出院后，音音吃得不多，依舊比較瘦弱。孰料，1歲之后，一切都不一樣了。音音的食量突然變大，到兩三歲時，便比同齡的孩子胖很多。雖然體重增加了，語言能力卻不行，直到就診時，說話仍舊不利索。家長帶音音到市婦幼保健院行為發(fā)育科就診。了解孩子的日常情況后，行為發(fā)育科醫(yī)生將音音轉診給兒內(nèi)科副主任醫(yī)師陸妹。經(jīng)過基因檢測，音音被確診為小胖威利綜合征，目前正在接受系統(tǒng)性治療。

【病因】

染色體異常引起 不同年齡癥狀不同

小胖威利綜合征是染色體異常引起的疾病，雖然是罕見病，但發(fā)生率約在萬分之一至三萬分之一之間。不同年齡段的孩子，癥狀不同。

陳凌和陸妹兩位醫(yī)生告訴記者，新生兒及嬰兒時期，小胖威利綜合征患兒的表現(xiàn)主要是食量小、吸吮能力較差、喂養(yǎng)困難。因為肌張力低，孩子往往是瘦弱的?！叭绻麤]有得到及時有效的治療，他們會因為喂養(yǎng)不良而無法茁壯成長，容易合并低血糖、肺炎等癥狀和早期運動語言發(fā)育落后。這些孩子在嬰兒期還會出現(xiàn)特殊面容，皮膚較白、杏仁眼、臉長、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小腳?！标懨谜f，一歲之后，這些患兒食量會逐漸增大，甚至暴飲暴食，這也是小胖威利綜合征患兒被稱為“貪吃的天使”的原因?！伴L期的飲食過量攝入會導致肥胖，而在肥胖之下，又隱藏著許多危機，甚至隨時可能面臨死亡的威脅?！?/p>

陳凌說，在家長刻意限制飲食的情況下，有些孩子會自行去尋找非食物食用，可能會出現(xiàn)食管異物、消化道疾病等問題。如果孩子夜間打鼾，大概率是呼吸梗阻引起的呼吸暫停，在這樣的睡眠下，孩子會缺氧，可能影響到神經(jīng)系統(tǒng)，甚至猝死。

陸妹說，過度肥胖還可能引發(fā)心肺功能疾病?！斑@類孩子永遠吃不飽，曾有患兒一頓吃十幾份外賣，加重了肥胖和身體各臟器的負擔，最終這個孩子因為心跳呼吸驟停在家離世了，很遺憾。”

隨著年齡的增長，患兒會出現(xiàn)認知、行為發(fā)育異常，比如發(fā)育遲緩、語言能力較弱、性發(fā)育落后、智力低于同齡人等?！盎純哼€會存在內(nèi)分泌軸異常等。”陳凌說。“除了發(fā)育，他們的性格也會發(fā)生變化，容易發(fā)怒或者強迫行為?！标懨谜f，“不過，即使是生氣時，絕大多數(shù)患兒始終都是很溫暖的孩子。他們也許會傷害自己，例如自我皮膚損傷、摳皮膚，極少去傷害他人?！?/p>

陸妹說，還在媽媽肚子里的時候，有些孩子可能就有征兆，會表現(xiàn)為不愛動或者胎位異常，需要助產(chǎn)或者剖腹產(chǎn)。

【治療】

早期綜合治療和訓練 可延長壽命提高生活質(zhì)量

兩位醫(yī)生均表示，雖然目前醫(yī)學上尚不能根治小胖威利綜合征，但經(jīng)過早期的綜合治療和訓練，能夠延長孩子的壽命，提高孩子的生活質(zhì)量。

陳凌說，在嚴格的營養(yǎng)控制之下，患兒的內(nèi)分泌水平可以經(jīng)過生長激素的治療而改善，從而讓他們的生長發(fā)育接近同齡人的水平，智力也可以經(jīng)過訓練而提高?！拔覀冞@邊就有這樣的患兒，在積極治療后，有時甚至看不出來這是個小胖威利綜合征患兒，尤其是在他安靜做手工時?！标懨谜f。

陳凌說，小胖威利綜合征后續(xù)治療是個綜合性、長期性過程。患兒需要有?？漆t(yī)生終身隨訪，隨時監(jiān)督他們各臟器系統(tǒng)的損傷及治療情況，但更重要的是家長的付出。只有家長時刻陪在孩子身邊，才能獲得更好的治療效果。

“比如，生長激素是目前治療小胖威利綜合征的明確有效的藥物，家長必須學會注射生長激素。又比如，家長要嚴格控制孩子的飲食，讓孩子養(yǎng)成良好的飲食習慣。持續(xù)性的綜合訓練例如語言、行為訓練等技巧，都需要家長共同掌握，在日常中幫助孩子訓練?！标懨谜f。

【建議】

及早進行基因檢測 可提高早期診斷率

“小胖威利綜合征有可能誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過量、語言發(fā)育遲緩、智力低下、性腺發(fā)育不全等?！标惲枵f，不過近年來，隨著兒科、新生兒科醫(yī)生對小胖威利綜合征的認識水平提高，我市有更多的孩子得以在早期得到確診?！安簧倩純簳蛐园l(fā)育遲緩、內(nèi)分泌紊亂等問題作為首診癥狀就醫(yī)，兒科臨床醫(yī)生在根據(jù)癥狀進行初步判斷后，為孩子進行基因檢查，即可明確?！?/p>

“患兒甚至在剛出生或者出生后幾個月便能得到確診?！标懨谜f，在新生兒時期有相應的評分標準，評分較低且有特殊面容的孩子會引起醫(yī)生的警覺，及早進行基因檢測，可進一步提高早期診斷率。

【提醒】

如果家族有這類患者 孕婦產(chǎn)前要基因篩查

陳凌提醒，如果家族有小胖威利綜合征患者，再懷孕時，建議進行產(chǎn)前診斷基因篩查，降低此基因病的發(fā)生概率。

類似小胖威利綜合征這樣的遺傳性疾病或者先天性疾病，有很大一部分可以通過產(chǎn)前診斷在宮內(nèi)及時發(fā)現(xiàn)、及時處理，從而極大降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，降低醫(yī)療投入。

【名詞解釋】

小胖威利綜合征醫(yī)學名為pradar-Willi綜合征，簡稱PWP，是一種罕見的先天性疾病，因第15號染色體長臂異常導致的遺傳性疾病，是多系統(tǒng)分化異常的復雜綜合征。常見的臨床表現(xiàn)主要為肌張力低下、運動發(fā)育遲緩、性腺功能減退、智力發(fā)育落后，語言、行為能力異常，牙齒、眼睛、骨骼發(fā)育異常，長期的強烈饑餓感和過度進食，會造成肥胖，以及肥胖繼發(fā)的各種代謝性疾病。目前尚無根本治療辦法，終生需要在監(jiān)管下生活，以控制肥胖和各種代謝紊亂為主。

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